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molecularPesquisadores Brasileiros identificaram biomarcadores que podem ser usados para o diagnóstico molecular de autistas, conforme publicado nessa última 6ª –feira, na revista de alto prestígio internacional Molecular Psychiatry (Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. Griesi-Oliveira K, et al. Mol Psychiatry 2020. Among authors: Bueno AP, Passos-Bueno MR. PMID 32060413).

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são distúrbios do desenvolvimento neurológico, caracterizados por prejuízos nas habilidades de interação social e de comunicação e comportamentos repetitivos, que comprometem muito a qualidade de vida dos pacientes. Não há biomarcadores, ou seja, nenhum parâmetro biológico que possa ser medido que indique se um indivíduo tem autismo ou não e, portanto, o diagnóstico é essencialmente clínico, baseado no comportamento do paciente. Por isso, o processo diagnóstico não é simples, geralmente envolve uma avaliação multidisciplinar e leva tempo, trazendo angústia para os pais.

Mesmo técnicas modernas de sequenciamento do DNA, que permitem analisar o genoma todo de um indivíduo, ainda não resolvem esta questão por completo, pois cada paciente pode ter diferentes alterações genéticas responsáveis pelo distúrbio, o que dificulta entender e estabelecer quais delas realmente levam ao autismo.

Pensando em como resolver esse problema, o grupo de pesquisadores do Hospital Albert Einstein, liderado pela pesquisadora Dra Karina Griesi Oliveira, em conjunto com o grupo de pesquisa da USP liderado pela Dra. Maria Rita Passos-Bueno e ainda em colaboração com pesquisadores da Universidade de New South Wales, na Austrália, questionaram se, mesmo havendo diferentes alterações genéticas relacionadas ao autismo, no fim, todas elas levariam a uma mesma alteração de funcionamento dos neurônios. Em caso positivo, essa perturbação comum aos pacientes autistas poderia então ser a leitura usada para diagnóstico.

Com base nessa hipótese, o grupo estudou neurônios de pacientes autistas produzidos em laboratório (já que o cérebro não é um tecido acessível para análise). “O estudo dos neurônios só é possível graças a uma técnica chamada reprogramação celular, a qual permite a geração de células neuronais de uma pessoa a partir de seu sangue ou células da pele” relatou Dra. Karina Griesi. Os pesquisadores estudaram particularmente a expressão gênica, ou seja, o quanto de cada gene estava sendo produzido nos neurônios de pacientes autistas e de indivíduos sem autismo. “Nós identificamos que um grupo de genes cuja função está associada a neurotransmissão e também a formação e regulação das sinapses estava mais expresso, ou seja, sua produção estava aumentada nos neurônios dos pacientes autistas” explica Dra. Griesi.

Além disso, o grupo comparou esses resultados com os dados obtidos em estudos semelhantes feitos por outros grupos e observaram que a expressão deste grupo de genes tem sido consistentemente encontrada como desregulada nos neurônios de pacientes autistas, sejam os produzidos em laboratório ou neurônios do cérebro de pacientes falecidos doados para pesquisa.

“É Interessante também ressaltar que os neurônios produzidos em laboratório são muito mais parecidos com os de cérebro fetal do que os de cérebro adulto, o que mostra que as alterações relacionadas ao autismo já estão presentes mesmo durante o período gestacional”, explica Dra. Maria Rita Passos-Bueno, pesquisadora do Genoma, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, IB-USP, também coordenadora da pesquisa.

Estes resultados sugerem que a análise do funcionamento destes genes nos neurônios produzidos em laboratório poderia servir como ferramenta para o diagnóstico de autismo. Para que isso possa de fato se tornar um exame diagnóstico, ainda é necessário que se valide este resultado em amostras maiores de pacientes, mas principalmente que se consiga reduzir o tempo e o custo do processo de produção de neurônios em laboratório, o que ainda é bastante alto.

Apesar das barreiras, os resultados do estudo abrem perspectiva para o desenvolvimento de uma ferramenta diagnóstica que poderia ser usada muito precocemente, até mesmo aos primeiros sinais clínicos, permitindo que intervenções terapêuticas pudessem ser feitas bem no início do desenvolvimento da criança, o que, para o autismo, já se mostrou ser de fundamental importância para um melhor prognóstico do paciente.


Leia o artigo na íntegra.

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