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A terapia gênica no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal

Dra Vanessa L. Romanelli Tavares
Dr Leandro Ucela Alves

terapia160817A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética, hereditária, que atinge 1 a cada 10.000 recém-nascidos no mundo. A AME causa fraqueza e atrofia muscular devido à perda de neurônios motores, na medula espinhal, que controlam os movimentos. Há uma grande variabilidade na idade de aparecimento dos sintomas, no quadro clínico dos pacientes e na progressão da doença, fazendo com que a AME seja classificada em 5 tipos. Diversos fatores genéticos e não-genéticos têm sido estudados para explicar essas diferenças entre os pacientes.
Os cuidados com as pessoas que tem AME devem ser contínuos e incluem fisioterapia motora e respiratória, suporte ortopédico, nutricional, gastrointestinal, social, educacional e aconselhamento genético*. Dado o grande impacto da AME na vida dos pacientes e familiares, a comunidade científica tem investido grande esforço na busca por tratamentos que visem aumentar a qualidade e a expectativa de vida das pessoas com a doença.
Diversas abordagens de terapia gênica estão sendo pesquisadas e têm por objetivo, em linhas simplificadas, aumentar a produção da proteína SMN, a qual está ausente nos pacientes com AME. Recentemente, uma dessas terapias gênicas foi aprovada pelo FDA, nos EUA, e pelo EMA, na União Europeia - órgãos equivalentes à ANVISA aqui no Brasil. A ANVISA é responsável, dentre outros, pela regulamentação do registro de medicamentos no país. Em 02 de Maio deste ano, o pedido de avaliação dessa terapia foi protocolado na ANVISA e encontra-se em fase de avaliação dos documentos, de acordo com a última notificação dada pelo órgão nacional.
Atualmente, além da preocupação com a liberação da comercialização do medicamento no Brasil, o custo exorbitante da terapia preocupa profissionais e pacientes: o gasto estimado é de aproximadamente R$ 2,4 milhões no primeiro ano e R$ 1,2 milhões nos anos consecutivos, por paciente. Ainda, o medicamento deverá passar pela avaliação de órgãos competentes para que possa ser incorporado e fornecido pelo SUS. “Este é o momento de nos unirmos para que quando houver a aprovação de uma terapia para a AME, pela ANVISA, possamos ter as melhores ferramentas em mãos para garantir uma rápida e eficiente maneira de incorporá-la ao SUS. Assim, vamos garantir que todos os pacientes, que puderem se beneficiar do tratamento, possam ser contemplados” – diz Mayana Zatz, coordenadora do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP.
É importante ressaltar que é necessário avaliar quais pacientes poderão ter reais benefícios com a administração de uma determinada terapia gênica, uma vez que elas podem depender do tipo de mutação que a pessoa apresenta. A Dra Karina Weinmann, neurologista infantil do CEGH-CEL, reforça que “O acompanhamento médico é imprescindível para monitorar as condições clínicas do paciente antes de receber a medicação, bem como sua evolução durante e após a administração, sempre atento a possíveis efeitos colaterais”. No caso da AME tipo I, a progressão da doença é muito rápida e o óbito precoce. Portanto, a aprovação de uma terapia que possa melhorar a qualidade e a expectativa de vida deve ser analisada com a maior urgência.

Ambos os autores são PhD em Ciências-Genética, pela Universidade de São Paulo e, atualmente, desenvolvem projetos de pesquisa no Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da USP.


Legenda:
*Aconselhamento Genético: trata-se de uma consulta com um geneticista, na qual será realizada orientação para testes genéticos de confirmação do quadro clínico (quando aplicado), fornecidas informações sobre a doença genética - como sintomas, evolução e possíveis tratamentos oferecidos pela medicina atual – e a orientação para o planejamento familiar (incluindo informações sobre o risco de ocorrência ou recorrência da doença na família).
FDA - Food and Drug Administration
EMA - European Medicines Agency’s
ANVISA - Agência Nacional de Vigilância Sanitária

Referências:
Pierro, Revista FAPESP. Fev/2017.
Farrar et al., Ann Neurol. 2017.
Wirth, Hum. Mutat. 2000.
ANVISA
FDA
EMA

Clone da árvore mais antiga de SP será plantada no parque do Ibirapuera

oldtreeClone da árvore mais antiga de SP será plantada no parque do Ibirapuera

"Em uma iniciativa do Atelier Hugo França, Cardim Arquitetura Paisagística e com a participação do Jovem Pesquisador FAPESP Dr. André LW Santos do Laboratório de Biologia Celular de Plantas IB/USP, foi desenvolvido o projeto Lágrimas de Alegria. O projeto teve como finalidade aplicar a alporquia (uma técnica de propagação vegetativa) para clonagem da Figueira das Lágrimas (Ficus organensis (Miq.)). Essa é a árvore documentada mais antiga da cidade de São Paulo, provavelmente nascida no final do século XVIII, que assistiu Dom Pedro I passar sob seus galhos no dia da independência em 1822, e marcava o limite da cidade, onde começava a estrada que levava ao Porto de Santos e foi o ponto das despedidas saudosas. Assim foi com os estudantes da Faculdade de Direito e os combatentes da Guerra do Paraguai.
Um evento público será realizado no dia 13 de agosto, às 10 horas da manhã na Praça da Paz (Parque do Ibirapuera) para celebrar o plantio do clone da Figueira das Lágrimas."

Canal de Divulgação Científica do IB

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Parabenizamos o Serviço de Biblioteca do IB/USP pela recente criação de um espaço no qual docentes, alunos e ex-alunos podem divulgar suas pesquisas, entrevistas, relatos de experiências, defesas, apresentações de trabalhos e outros conteúdos de caráter científico: o Canal de Divulgação Científica do Instituto de Biociências da USP no Youtube -IBciência. Para mais informações escreva para producao@ib.usp.br.

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