Conceitos básicos em Genética quantitativa.


Genótipos, fenótipos e ambiente.
 

     O conceito mais fundamental em Genética quantitativa pode ser representado através da seguinte fórmula:
 
 


P = G + E    (fórmula 1.1)


 






     Onde P é o fenótipo (do inglês phenotype), G é genótipo (também do inglês genotype) e E é o ambiente (environment em inglês).
     Os valores P, G e E podem ser expressos em quaisquer unidades que representem uma propriedade biológica que possa ser medida de maneira contínua, tal como peso, altura, idade na primeira reprodução, teor de gordura, amplitude de resistência à temperatura, etc. Muitas vezes, medidas de propriedades que não são propriamente contínuas, como tamanho da prole ou número de sementes por espiga.  Embora a rigor não possam ser definidas como tendo variação contínua, podem ser expressas dessa maneira, como uma aproximação.
     Na prática, uma maneira de verificarmos experimentalmente esses valores de forma direta seria tomando um conjunto de indivíduos com um mesmo genótipo e medirmos o que acontece em cada um dos ambientes cujo efeito desejamos avaliar. Imagine o seguinte experimento hipotético:

     Uma amostra de propágulos de plantas que se reproduz vegetativamente é obtida de uma única planta e constitui-se portanto em um conjunto de indivíduos geneticamente idênticos. No caso de animais poderíamos pensar em um conjunto de indivíduos que vêm de muitas gerações de cruzamento entre irmãos ou, mais modernamente, sejam clones de um único animal. Dispomos amostras dessas plantas simultaneamente em estufas iguais e deixamos crescer. Cada uma das estufas conterá quantidade diferente de um determinado tipo de adubo. Suponha que os resultados, em termos de altura de plantas, em cm, seja o seguinte:
 
 
Adubo
sem adubo
1 dose
2 doses
4 doses
8 doses
altura média
23,3
28,7
32,6
32,5
32,6
variância
4,5
5,2
6,1
6,0
6,2

     Imediatamente observamos que colocar mais que 2 doses de adubo não resultará em aumento do tamanho e será apenas um desperdício desse insumo caro e talvez poluente. Imediatamente também observamos que a fórmula 1.1 não tem aplicação direta com a causa ambiental diretamente, em termos quantitativos! O item "E" significa um termo que tem valor numérico correspondente ao efeito, no fenótipo, de um determinado conjunto de condições ambientais.
     O valor "G", na fórmula 1.1 é também relativo, pois não é possível haver o desenvolvimento de qualquer ser vivo sem ambiente algum! Mas podemos arbitrar um ambiente padrão. No caso, podemos adotar o ambiente "sem adubo" como o ambiente padrão. Assim teremos:

G = 23,3 cm

E(sem adubo) = 0,0 cm
E(1 dose) = 28,7-23,3 = 5,4 cm
E(2 doses) = 32,6 - 23,3 = 9,3 cm
E(4 doses) = 32,5 - 23,3 = 9,2 cm
E(8 doses) = 32,6 - 23,3 = 9,3 cm

     Outra observação que podemos fazer a partir dos resultados desse experimento hipotético diz respeito à segunda linha. Nela, está representada a variância da medida obtida nas várias plantas de cada estufa. Matematicamente, a variância pode ser expressa como:
 
 


(fórmula 1.2)


 






     Esse valor nos dá a idéia de quanta variação existe em nossa amostra. Ora, se as plantas são geneticamente iguais, foram crescidas na mesma estufa, com a mesma quantidade de adubo, por que então elas são diferentes? Isso deve-se provavelmente a causas ambientais que fugiram ao nosso controle, tais como diferenças de temperatura , insolação, etc. que existem normalmente dentro da estufa.

     Este método é restrito aos casos onde podemos conseguir individuos geneticamente identicos. Isso nem sempre é possível. Na maioria dos estudos em genética quantitativa os valores P, E e G não são utilizados diretamente, mas sim suas variâncias, ou seja:
 


Vp = Vg +Ve      (fórmula 1.3)


 


     Onde Vp é a variância fenotípica (ou total, aquela que pode ser medida), Vg é a variância genotípica e Ve é a variância ambiental.
     Isso serve para populações. Normalmente se trabalha com amostras, a relação deveria ser expressa em termos de s2. Mas continuaremos a utilizar a notação V para a representação de variância pois estaremos apresentando conceitos.

Decomposição das variâncias.

     A variância total tem a propriedade muito útil que é a de ser decomposta em subcomponentes. A fração da variância total ou fenotípica que nos é mais interessante é a variância genética. Antes de fazermos a decomposição propriamente dita, vamos entender como pode ser a contribuição dos alelos na composição dos genótipos em organismos diplóides. Para isso, podemos representar uma linha (onde cada ponto representa um valor resultante da contribuição do genótipo na variável quantitativa ou métrica), imaginando um loco com segregação de dois alelos (A e a):

     Acima estão representados os valores correspondentes aos genótipos homozigotos no valor médio que eles produzem no valor da variável métrica. Se houver codominância, o heterozigoto apresentará um valor que é a média aritmética dos valores dos homozigotos:
     Nesse caso, o efeito do gene é dito aditivo, pois cada a que existe adiciona um valor v ao genótipo base AA.
     No caso de dois locos segregando com aditividade, teríamos 5 classes genotípicas:

     E no caso de três locos, ficarámos com 7 classes de valor:

     Conforme o número de locos com alelos de efeito aditivo segregando maior será o número de classes intermediárias.

Dominância

     Se há dominância completa, a linha de valores fenotípicos ficará assim:

     No caso de dois locos com efeito de dominância segregando teremos três classes:
     E no caso de três locos com dominância total teremos 4 classes:
     Pode ainda haver dominância parcial, nesse caso a linha de valores genotípicos seria:
     No caso acima, os valores genotípicos para 2 ou mais locos apresentariam um padrão intermediário entre os casos de aditividade e dominância completa.
     Pode ainda haver o fenômeno de sobredominância. Nesse caso o heterozigoto apresenta um valor que não está compreendido entre os valores dados pelos homozigotos (para simplicidade mostraremos aqui valores iguais para os hmozigotos, mas eles podem ser diferentes e mesmo assim haver sobredominância). Teríamos então:

     Com sobredominância em dois locos, a distribuição dos valores genotípicos seria:

     E com três locos:
Epistasia

     Epistasia é o resultado da interação entre dois ou mais locos. Nesse caso não há sentido em falarmos dos efeitos epistáticos em um loco apenas. Existem muitos tipos de interações possíveis. Elas podem ser o resultado de locos diferentes correspondentes a enzimas que atuam numa mesma via metabólica, de complexos sinalizadores-receptores, de complexos de regulação gênica, complexos que atuam em mecanismos de desenvolvimento embrionário, etc. Como os organismos que existem atualmente são o resultado de 4 bilhões de anos de evolução biológica, é razoável supormos que os fenômenos epistáticos são o resultado de coevolução de genes que coexistiram em um mesmo organismo por muito tempo e é natural que seus complexos metabólicos estejam ajustados para funcionar bem devido ao processo de seleção natural. Falar disso é falar da existência de complexos gênicos coadaptados. Muitas vezes, nos processos de domesticação, ou mesmo em processos naturais, há a ocorrencia de introgressão ou hibridação. Neste caso há ruptura ou integração de complexos gênicos coadaptados, provocando depressão ou heterose respectivamente. Esse normalmente é um material rico para melhoramento genético ou mesmo para evolução.
     Para podermos exemplificar o que dissemos acima, representaremos os efeitos de epistasia em um caso onde há valores maiores onde há simultaniedade de ocorrencia de genes que vieram de um mesmo parental. para dois locos teremos:

     E para três locos:

     Então a variação genética entre indivíduos de uma população certamente será o resultado da variação genética devido aos efeitos de aditividade, dominância, sobredominância e epistasia. Em termos de variância, teremos:

Vp = Va + Vd + Vs +Vi +Ve (formula 1.4)


 


    Essa fórmula é igual à formula 1.3, onde Vg foi substituído por Va + Vd +Vs +Vi (respectivamente: variância genética aditiva, variância genética por dominância, variância genética por sobredominância e variância por interação).

     Para os programas de melhoramento genético, normalmente a variância genética aditiva é a mais importante, pois é aquela cujos efeitos de seleção são mais previsíveis. Por isso, a relação entre a variância genética aditiva e a variância genética fenotípica tem um nome especial, que é a herdabilidade. Esse valor é expresso por h2 que é portanto definido por:
 


h2 = Va/Vp (fórmula 1.5)


 


     Para termos idéia da importância da herdabilidade na genética quantitativa, em programas de seleção é esse valor que nos permite prever a resposta que uma determinada intensidade de seleção é aplicada em uma população. IMPORTANTÍSSIMO: A herdabilidade é válida apenas para a população na qual ela foi medida, pois depende da arquitetura genética e das frequências gênicas da população.

Resposta à seleção

     A intensidade de selação refere-se à diferença entre a média da população e a média dos indivíduos que foram escolhidos para se reproduzir. Temos então:
 



 


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