Como estudamos a determinação das características humanas?

Quanto às características comportamentais dos seres humanos, elas podem estar no DNA?

Para tentar responder a essa questão, alguns pesquisadores compararam pares de gêmeos idênticos e diferentes.

Os gêmeos monozigóticos, popularmente chamados de idênticos, foram formados a partir um único óvulo fecundado por um único espermatozoide. Nesse caso, os gêmeos foram formados a partir uma única célula e, por isso, apresentam as mesmas informações genéticas.

Já os gêmeos não idênticos, ou dizigóticos, foram formados a partir de células diferentes. Um óvulo fecundado por um espermatozoide dá origem a um dos irmãos, enquanto outro óvulo fecundado por outro espermatozoide dá origem ao outro irmão. Dessa forma, eles não possuem as mesmas informações em seu material genético, embora possam compartilhar várias delas pelo fato de serem filhos do mesmo pai e da mesma mãe.

As diferenças e semelhanças existentes entre os gêmeos dizigóticos são da mesma ordem de grandeza das que observamos entre irmãos que não são gêmeos. A única diferença é que nasceram na mesma data e conviveram, durante a gestação, dentro do mesmo útero.

Uma das maneiras encontrada pelos pesquisadores para investigar se uma característica de interesse está ou não no DNA da espécie é avaliar a ocorrência dessa característica entre irmãos gêmeos monozigóticos e dizigóticos.

Para analisa, por exemplo, as bases genéticas do tipo sanguíneo Rh, os pesquisadores determinam se o sangue de um dos irmãos é positivo ou negativo. Depois disso, se o outro irmão também tiver seu sangue determinado como do mesmo tipo, dizemos que essa característica apresenta concordância no par de gêmeos.

Nesse caso, como o fator Rh apresenta determinação exclusivamente genética, podemos esperar que ocorra uma concordância de 100% entre os gêmeos monozigóticos e uma frequência inferior de concordância entre os gêmeos dizigóticos (de aproximadamente 65%). Dessa forma, sempre que um dos irmãos monozigóticos tiver sangue Rh positivo, o outro gêmeo do par também terá. Quando compararmos os gêmeos dizigóticos, eles podem ou não apresentar o mesmo tipo sanguíneo.

Quando uma características é exclusivamente determinada pelos genes, os gêmeos monozigóticos sempre serão concordantes nessa característica, dado que compartilham as mesmas informações genéticas. Já os gêmeos dizigóticos, por serem filhos dos mesmos pais, possuem muitas semelhanças em seu DNA, mas também muitas diferenças. Por esse motivo, podem ser encontrados casos de concordância da característica, mas sempre em um frequência bem inferior à 100%.

Em um estudo realizado com pessoas que apresentam alterações de humor com alternância de episódios de depressão e mania, o chamado transtorno afetivo bipolar, foram analisados 123 pares de gêmeos.

Entre os monozigóticos, em 79% dos casos, quando um dos irmãos apresentava o transtorno bipolar, o outro também apresentava essa característica. Já no caso de um par de irmãos gêmeos dizigóticos, quando um deles apresentava o transtorno bipolar, o outro também apresentava em 19% dos casos.

Esse resultado sugere fortemente que o transtorno afetivo bipolar tem uma base genética, mas não é determinado exclusivamente pelos genes. O fato de que a concordância entre os gêmeos monozigóticos não é de 100%, como no caso dos grupos sanguíneos, indica que existem outros fatores - chamados de ambientais - na determinação dessa característica.

Comparando o cérebro dos portadores do transtorno bipolar com o cérebro de indivíduos com outras doenças psiquiátricas, os pesquisadores verificaram que alguns genes estão com a atividade alterada. TGF-B1, CASP8, ERBB2, PRKACA, PRKCB, MAPK1, DNAJB1 são os nomes de alguns dos genes identificados. A maior parte desses genes tem como função "ensinar" as células do cérebro a produzir proteínas relacionadas à comunicação com outras células.

Ainda assim, esses genes não apresentam um padrão de funcionamento característico e uniforme dentre os pacientes. Essa diversidade pode estar relacionada à variação da frequência e da intensidade dos quadros de depressão e mania ou aos fatores ambientais (nutricionais, escolares, familiares, sociais etc.).

O transtorno afetivo bipolar é, dessa forma, determinado por um mecanismo multifatorial, ou seja, resultante da interação entre diversos fatores ambientais e genéticos. Dessa forma, é possível afirmar que o transtorno afetivo bipolar também #estánoDNA.